每年2月的最后一天,是国际罕见病日。患有庞贝病的4岁女孩王昀璐,坚强与疾病抗争,母亲甚至为她在家中自建小型“ICU”,寸步不离地照料;患有进行性肌营养不良的11岁男孩张子杨,母亲每天推着坐在轮椅上的他往返学校,他希望未来成为一名医生,破解基因密码……

像王昀璐和张子杨这样的罕见病患者,全国约有2000万。今日,由腾讯公益“回响计划”携手腾讯影业合作的青年导演,共同推出的纪录短片《不“罕见”的一天》正式上线,这也是腾讯公益携手腾讯影业开启“小红花回响光影录”发布的首部作品。短片由首位入围威尼斯国际电影节的00后青年导演罗润霄执导,聚焦北京病痛挑战公益基金会帮扶的两个罕见病家庭,真实记录他们日常生活中的欢笑、泪水、困难与希望。

每一个小群体都不应该被放弃,短片希望通过讲述家庭长期与罕见病抗争的真实故事,呼吁社会各界关注罕见病群体,助力完善罕见病救助体系。

母亲为她自制家庭“ICU”

“你看,小朋友们都出去玩啊、上学啊,你呢?”

“你别着急啊!我马上就好了,你再等等,再等等,我好了就能出去玩了!”

出生在山东济南的王昀璐今年4岁,每当父母这样问躺在床上的她,她都会奶声奶气地给出肯定回答。很难想象,这个回答出自一个长期依赖呼吸机生活的孩子。

王昀璐在2岁时出现走路蹒跚、说话不清、呼吸时胸部起伏较大等怪异情况,在四处求医后于2020年被确诊患有糖原累积病II型,也就是俗称的庞贝病。2020年10月,王昀璐因为一场感冒导致病危,不得不通过气管切开的方式使用呼吸机进行呼吸。

为了能够保证更方便的治疗和陪伴,王昀璐的母亲自学护理办法、购买工具,在家用仪器为昀璐吸痰、定时更换呼吸机辅具等,为女儿搭建了一个小型“ICU”。

纪录短片围绕着这一间小小的“ICU”展开,呼吸机发出的“滴滴-滴滴”声早已融入家庭的日常。除了平时的饮食照料,大约每隔四小时,王昀璐的母亲都会为王昀璐吸痰;王昀璐生病以来,父亲便不再离家打工,帮助妻子一起分担家务、照看家中的里里外外。

面对镜头,王昀璐的父亲道出了确诊以来的艰辛和希望。起初,他从医生那里得知,庞贝病唯一的特效药每瓶药价格5480元,需根据患者体重计算用量,且须终生用药,每年用药费基本在百万元以上。“天都塌下来了,这怎么弄,我一年挣不了多少钱”,他说。

幸运的是,在昀璐确诊不久,2020年,庞贝病、戈谢病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品被纳入山东省大病医保,每年天价医疗费用可以通过大病报销报销至少80%,再加上北京病痛挑战公益基金会和腾讯公益平台等各界爱心人士的帮扶,王昀璐的医疗开销降至5万元以下。

王昀璐父亲说,目前最大的希望,就是孩子可以通过足量的药物治疗脱离呼吸机,能和普通孩子一样走入校园。

他希望成为一名医生,破解基因密码

与王昀璐情况相似,山东济南的11岁男孩张子杨同样在幼时被确诊患有罕见病,进行性肌营养不良(DMD)目前全球范围内尚无特效药物和根治方法,若不治疗干预,患者通常在12岁前失去行走能力,最终因心肺功能衰竭在20~30岁死亡。

张子杨和妈妈并没有放弃希望。他每天在母亲的帮助下,借助电动轮椅上下学,且学习成绩优异,数学考试几乎每次都是满分。他十分自律,给自己定的练字打卡目标已经坚持了一年多,即使每写一页130字的字帖都要花费40分钟。

虽然DMD已经有了一些相应的特效疗法,但并不适合张子杨的疾病分型。目前,他只能通过服用激素类药物来延缓肌肉萎缩的进程,即便如此,这一年来他的肌肉力量还是下降了很多:在他和妈妈下完围棋,收棋子的时候手臂的移动已经很艰难;疾病导致的足内翻和脊柱侧弯也比以前更加严重……

但有一点未曾改变,那就是他的梦想。张子杨希望未来可以成为一名医生,“去破解自己基因里的生命奥秘”。在张子杨妈妈眼里,孩子是自己坚持下去的最大动力。纪录短片镜头中,母子二人的下棋时光,都是《不“罕见”的一天》中令人动容的温馨时刻,徐徐讲述着这个家庭的乐观与勇气。

张子杨是北京病痛挑战公益基金会病友服务工作中支持的患者之一,王昀璐则是北京病痛挑战公益基金会“罕见病医疗援助工程”项目援助的患者之一。该项目在腾讯公益平台上线以来,已获得腾讯爱心网友超过480万元善款,直接为数百个罕见病家庭点亮了希望之光。

自2016年起,北京病痛挑战公益基金会已陆续在腾讯公益平台上线16个罕见病公益项目,涵盖患者医疗援助、康复支持、罕见病科普、公众传播倡导等方面,截至目前,共获得47万人次超过710万元的捐赠。

北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲表示,近几年,罕见病愈发受到社会关注,与罕见病相关的公益项目得以通过腾讯公益平台连接更多的爱心和善意。通过数字化的公益平台,善款的捐赠过程更透明、更高效,也提高了机构善款管理、透明披露、公众动员等核心能力。

据悉,在腾讯公益平台上,有近两千家机构累计发起了3.8万项疾病救助类的公益项目,共计1.8亿爱心网友捐献出59亿善款。平台的罕见病项目,已有超500万人次捐款将爱心与罕见病患者相连。

腾讯公益携手腾讯影业开启“小红花回响光影录”:聚焦现实,让爱回响

为进一步推动公益行业的透明化制度建设,让公益行之有效,腾讯公益开展“回响计划”,让资助人用最直观的方式看到公益资的源流向和成果,输出一个可持续发展的公益生态。

腾讯影业早在2年多前,携手新丽传媒、阅文影视共同发起青年导演培养计划,由韩三平先生担任艺术总监,旨在通过选拔、培养和扶持国内外高潜青年导演,赋能青年人才。