2月28日，是世界罕见病日。罕见病，又称“孤儿病”，发病率极低，患者占总人口仅0.65‰～1‰。

罕见病患儿像站在世界的边缘地带，遭受病痛的折磨，却缺少常规稳定的治疗方式；他们身边很少能有感同身受者，只能自己承受病情下的压抑与精神上的孤独。下面是罕见病患儿小熙妈妈的自述：

大家好，我叫阿靖，今年31岁，家住河南省许昌市农村，是患儿小熙的妈妈。两年前，我有着一个幸福的家庭，丈夫在超市上班，我在商场做客服。虽然收入不多，但丈夫顾家且有责任感，我也是街坊邻居口中的好妈妈，一儿一女乖巧懂事，我们过着简单又快乐的生活。然而，一场突如其来的变故却让我们家的幸福戛然而止，如今到了走投无路的困境。图为我和儿子。

2019年6月，我发现3岁儿子各方面发育好像比同龄孩子都差一些，当地医院诊断为“精神发育迟缓”，医生建议全面康复治疗。为此，我辞掉工作，每天陪着孩子在医院里进行脑循环、脑电击、针灸、语言训练等康复治疗。转眼间一年多过去了，儿子的病情虽有所好转，但各方面发育还是不理想，医生建议我们到郑州的大医院找专家看看。2020年12月，我们怀着忐忑不安的心情来到郑州中医院儿童医院，医生说孩子可能患有“粘多糖贮积症”罕见病。对此，我和丈夫怎么也不敢相信，于是抱着侥幸的心理又来到郑大一附院求医。图为我儿子大面积掉发的图片。（可进入腾讯乐捐了解帮助：【】

不幸的是，一个月后儿子被确诊为“粘多糖贮积症II型”。医生说，该病在第一批罕见病中排在第73位，属于伴性隐性遗传，患者均为男性，患者母亲是携带者但不发病。由于患者外观和常人无异，所以很难发现，如果不及时治疗，最终会各器官受损衰竭，整个河南省也没几例。致病原因是患儿体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，进而使过多的黏多糖沉积于组织细胞内导致功能障碍，最终患儿会出现面容粗糙、骨骼变形、肝脾肿大、大脑神经发育迟缓等症状，重型患者会在15岁死亡，轻型患者能活到40岁以上。

听到这个消息，我被吓得瘫软倒地崩溃了。“儿子，妈妈对不起你！是妈妈害你吃了那么多药，扎了那么多针，让你小小年纪承受了那么多痛苦……”我抱着儿子哭得死去活来，内心十分自责。经过医生的劝说，我平静下来后暗暗发誓：哪怕牺牲自己，也要救孩子的命！于是，我和家人翻遍所有能查找的资料，做到了对该病从一无所知到了如指掌。庆幸的是，随后的基因检查发现儿子的病情是因基因突变引起的，并非来自父母遗传，这也意味着儿子的治愈率会更高一些。

2021年3月，我们从北京大学第一医院到北京大学人民医院，再到北京陆军总医院……不知辗转了多少家医院，在排队中度过了多少个凌晨，终于在首都儿研所看到了希望。医生说该病的发病率为十万分之一，目前国内没有特效药，只有酶替代治疗和骨髓移植两种治疗方案。酶替代治疗是国外采用的一种治疗手段，每年要近200万医药费，且终身服药，还不能彻底治愈，目前国内还没有此药，而我儿子唯一的希望就是通过骨髓移植来缓解目前的症状，先保住命。由于医院仓位紧张，医生建议我们到北京京都儿童医院进行造血干细胞移植。

不幸的是，此时我儿子不能走路了，肝脾肿大得像成人一样，心脏瓣膜厚，呼吸困难，大脑神经发育越来越差，医生说如果不尽快移植，孩子以后可能无法走路了。因为病情严重，儿子被送进了重症监护室，一住就是20多天。或许是我的真诚和坚持感动了苍天，很快我们就找到了富有怜悯之心的干细胞捐献志愿者，对方表示愿意帮助我们救儿子。那一刻，我哭了，为志愿者的善心和善念，也为儿子即将到来的重生。然而，高兴之余却被接下来50万的医药费下傻眼了，因为之前的治疗已花光多年的积蓄，又该去哪里借钱呢？万般无奈之下，我们只好打电话求助亲朋好友，直到电话打到快绝望了，才凑够25万的进仓押金。

6月13日，我陪着儿子进仓移植了，8天后志愿者的干细胞回输到孩子体内。不幸的是，没过多久儿子就出现呕吐、腹泻、高烧等症状。由于儿子腹泻不断，我母亲每天洗衣服从早洗到晚，一天往医院跑十几趟送干净的衣服。由于担心我和孩子心情不好进而影响病情，老人再难受也会佯装得很坚强，后来我才知道母亲那时候每天都是边哭边洗衣服，晚上常常一哭就是大半宿。一个月后，儿子顺利出仓了。没想到的是，短短一周后各种排异和并发症都来了，目前有二三十种。