对谈嘉宾：

全国人大代表、全国人大教科文卫委员会委员、国家卫生健康委科学技术研究所所长马旭

全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁

罕见病 SMA 患儿爸爸马恒祥

提问：罕见病特效药进医保，生活有啥变化？

患儿爸爸：我敢想以后的生活了

马恒祥的儿子石头 2018 年 11 月确诊罕见病 SMA，也就是脊髓性肌萎缩症。如今石头不到 5 岁，全家人 " 抗罕 " 也进入第 4 个年头。2019 年初，SMA 特效药诺西那生钠注射液开始引进国内，但近 70 万一针的定价让马恒祥无力负担。到去年，" 救命药 " 报价调整，加上企业慈善赠药，石头获得了 55 万注射 6 针的机会。55 万，仍然是一大笔钱，马恒祥用尽全力凑齐了。

马恒祥坦言，现在他敢去想以后的生活是怎么样的，比如，小石头持续打针后，身体会恢复到什么状态？到了上学的年龄，他是不是能去学校上课？一家人觉得生活的希望又多了。

提问：罕见病三大难，诊断、治疗、康复，怎么破？

丁洁委员：避免误诊很关键

丁洁委员认为，罕见病的治疗费用肯定是一个问题，但作为医生，眼下最重要的问题还是诊断。在我国，罕见病诊断周期较长，误诊、漏诊率也不低。如何快速、准确、不走那么多弯路地诊断，值得探讨。

此外，很多罕见病还处于无药可治的情况。一些罕见病，国外有特效药，这些药品怎么能快速引进中国？丁洁说，她更期待的是有国内自主知识产权的罕见病新药，" 无论是从作为中国人的自豪感，还是从价钱、可及性上，肯定都是更好的。"

提问：如何打通罕见病医治 " 最后一公里 "？

丁洁委员：推进罕见病 "1+4" 医疗保障机制，提高药物可及性

罕见病 SMA 患儿爸爸马恒祥以切身经历举例说，现在，能给 SMA 患者打针治疗的医院在全国数量并不算多，有些省份可能只有两三家，甚至一两家医院能打针，这其中，能给成年 SMA 患者打针的医院更少。在药物储备方面，从去年底 SMA 特效药宣布纳入医保到今年 1 月 1 日开始执行，时间非常短，直接导致此后的一段时间许多地方出现了缺药的情况。

丁洁委员表示，药品的储藏、运输、处方都是 " 最后一公里 " 上亟待解决的问题。这其中最受关注的药价，如今虽然降到了每年约 10 万元，但对许多家庭，这仍是一个不小的数字。丁洁呼吁推进罕见病医保 "1+4" 多方支付机制，除了医保，还有国家和省级罕见病专项救助项目、慈善基金、商业保险和个人支付，四管齐下提高药物可及性。

提问：罕见病药物这么贵，国家的经济账怎么算？

马旭代表：更高水平的统筹，只有中国能做到的那种统筹！

马旭代表解释，罕见病的筹资机制与常见病不同，全靠医保是不太可能的。它需要极大的资源聚焦、资金聚焦。中国的特殊之处在于，首先，哪怕是罕见病，因为人口基数大，患者数量也比西方国家多；第二，政府愿意拿医保来承担一部分费用。我们需要充分发挥大病救助、保险、慈善基金等的作用，为罕见病构筑筹资救助的链条，形成罕见病诊断、治疗、康复的一整个体系，" 这样的体系只有中国才能做到 "。

丁洁委员补充，许多省份已先行先试，根据罕见病患病人数和该省份的诊治能力、资金情况出台相应的保障政策。这种探索应当继续鼓励。

马旭代表对此表示赞同。罕见病在各地发病情况差异很大，不同的罕见病，筹资体系也有差别，各地应自主探索。在国家医保兜底、各省份试点的基础上，马旭认为，要把筹资水平提高到国家层面，罕见病的国家统筹和地方探索，现在已经到了要双管齐下的时候。

提问：" 罕见病其实不罕见 "，我们还能做什么？

丁洁委员：难以手到病除，一起努力提高患者生存质量

石头爸爸马恒祥说，开始打针以后，小石头的核心力量增强，坐着可以自己晃来晃去，还可以弯弯腰。以前孩子 " 想调皮，但是他做不到 "，现在的他，更像一个正常的孩子，显露调皮的天性。

马恒祥也坦言，4 岁多的孩子，主要任务仍是康复训练，他能感受到自己和别的小朋友不太一样的。" 希望自己的孩子在可预见的未来能好起来 "，这是一个爸爸最朴素的愿望。

丁洁委员表示，在当前的医学水平下，大部分罕见病还没有药，更不用说特效药。一些药物其实只能延缓罕见病的症状，做不到根治。作为医务人员，丁洁强烈呼吁有高危因素的人群进行专业的咨询。对于小石头们，她希望通过和患者一起努力，提高患者的生存质量。

只要罕见病存在，人类就有战胜罕见病的动力！

马旭代表：科学进步、科技创新一定能战胜罕见病。我一定能突破它！

马旭说，罕见病永远会存在，只要它存在，人类就有战胜它的动力。作为科研人员，他的团队目前的诊断技术已同步至全球最新，达到国际同等水平。从细胞治疗、小分子到基因治疗，马旭团队正在完成动物模型，" 攻克罕见病的动力和愿望非常强烈 "。

马旭表示，科学进步、科技创新一定能战胜罕见病。只要能战胜罕见病，无论是国家社会，无论是医保慈善，总会给罕见病人解决问题。" 罕见病是我们科研人员创新的巨大动力。我一定能突破它！"